Genetiva Preventiva

La genética se da a comienzos del año 1866 por Gregor Mendel conocido después como el padre de la genética, demostró que las características heredables son aportadas mediante varias unidades discretas que se heredan por separado a estas unidades discretas Mendel las nombro genes. En menos de 100 años la genética ha pasado de estudiar los misterios de la herencia Mendel partió del estudio de las plantas de la observación de sus caracteres, del color de las semillas y la forma de las hojas, Mendel dejo las leyes de transmisión de los caracteres después de la muerte de Gregor Mendel. La comunidad científica comenzó a interesarse en los mecanismos de transmisión de características genéticas, y poco a poco comenzó a nacer una ciencia que, en la actualidad, sería capaz de obtener duplicados exactos de seres vivos, mediante procedimientos de clonación. En 1909 el botanista Witham Johansen fue el primero en utilizar la palabra gen, la genética en esa época consistía en observar la transmisión de los caracteres de una generación a otra se demostró que aunque la genética es estable puede haber también cambios bruscos de generación a generación Años después surge El Proyecto Genoma Humano se propone determinar la secuencia completa (más de 3000 x 106 pares de bases) del genoma humano, localizando con exactitud (por cartografía) los 100 mil genes aprox. Y el resto del material hereditario de nuestra especie, responsable de las instrucciones genéticas de lo que somos desde el punto de vista biológico. Pero realmente lo que llamamos Proyecto Genoma es el término genérico con el que se designa a una serie de iniciativas para conocer al máximo detalle los genomas no solo de humanos, sino de una serie de organismos modelo de todos los dominios de la vida.

                   

CARIOTIPO

El número de cromosomas de la especie humana es de 46:44 autosomas y 2 cromosomas sexuales. Aunque los citologos comenzaron a contar cromosomas humanos ha tomado mucho tiempo llegar a la cifra correcta, debido a que el núcleo de la célula es pequeño y el número de cromosomas es grande. Para conseguir esto se hicieron recuentos de los tejidos tomados de los cadáveres, pero después de la muerte los cromosomas tienden aglomerarse y dan recuentos erróneos y reducidos. El número de los cromosomas no se conoció hasta que se idearon técnicas para crecer las células en cultivos de tejidos y extenderlas para la observación.

El ordenamiento sistematizado de los cromosomas de unos organismos determinados  constituye su cariotipo donde se puede determinar el número, el tamaño y la forma de los cromosomas e identificar los pares homólogos presentes en la metafase miotica de una célula somática de una célula somática de un organismo determinado.

 Preparación de un cariotipo 

La clasificación cromosómica para identificar las anormalidades fisiológicas, morfológicas numéricas se llevan a cabo en un número creciente de centros médicos genéticos médicos. El resultado de esto es una demostración gráfica del complemento cromosómico o dotación cromosómica conocida como cariotipo son cromosomas en metafase mitótica cada uno consiste en dos cromáticas hermanas unidas por sus centrómeros. Para preparar un cariotipo, el proceso de división celular se interrumpe en metafase, añadiendo colchina que es una droga que evita los siguientes pasos de la mitosis ya que interfiere en los microtúbulos.

A partir del cariotipo se puede detectar ciertas anormalidades como la aparición de un cromosoma o de un segmento cromosomático  supernumerario.

DEFECTOS CONGÉNITOS

 Anomalías cromosómicas

La mayoría de las células del cuerpo contiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46 cromosomas. La mitad de estos cromosomas proviene de nuestra madre, y la otra mitad, de nuestro padre. Los primeros 22 pares se denominan autosomas. El par 23 contiene los cromosomas sexuales, X y Y. Generalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres, un cromosoma X y un cromosoma Y. Los cromosomas tienen toda la información que el cuerpo necesita para crecer y desarrollarse.

Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desórdenes y desbalances en los cromosomas del bebe.  Existen muchas clases de anomalías, entre las más conocidas está el Síndrome de Down.

Algunas de ellas no son tan grave, pero otras, en cambio pueden ocasionar la muerte del bebé. Aproximadamente 1 de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Los niños con alguna anomalía (aunque no todos) suelen presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.

Los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas ocasionan un gran número y tipos de defectos de nacimiento. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.

Causas de las anomalías cromosómicas

Generalmente, las anomalías cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo de una célula espermática u óvulo. El porqué de estos errores es un misterio. De hecho, nada de lo que haga un padre o madre antes o durante el embrazo puede provocar una anomalía cromosómica en su hijo.

Las células reproductoras (óvulo y célula espermática) tienen solamente 23 cromosomas individuales. Cuando estas células se unen y empieza el embarazo forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Sin embargo, a veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. En el proceso de división celular, se produce un error que hace que una célula espermática u óvulo termine con un número de cromosomas mayor o menor que lo normal.

En el momento en el que esta célula (con una cantidad incorrecta de cromosomas) se une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión sufre una anomalía cromosómica. 

 Anomalías cromosómicas más comunes

El síndrome de Down (trisonomía 21)

Es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el ser humano, hay 1 caso por cada 660 nacimientos. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomías aumenta con la edad de la madre.

Causas: Poseer una copia extra del cromosoma 21 Otras trisonomías. También hay trisomías 13 y 18 que son menos comunes pero mucho más serias que el síndrome de Down, tienen muchos defectos de nacimiento físico y un retraso mental severo. Por desgracia, la mayoría muere antes del primer año de vida. Uno de cada 5000 bebes es afectado por ellas.

El síndrome de Marfan

Ocasionado por mutaciones en el gen fibrilina-1, que es el andamiaje de los tejidos elásticos en el cuerpo. La interrupción de este produce cambios en los tejidos elásticos, específicamente en la aorta, la piel y el ojo. 

Síndrome de nevo de células basales

Es un conjunto de defectos múltiples que comprometen las glándulas endocrinas, la piel, el sistema nervioso, los ojos, y los huesos, lo cual causa una extraña apariencia facial y una predisposición a cáncer de piel.

Causas: Se hereda como una característica autosómica dominante.

Síndrome de Apert

Puede ser hereditaria o presentarse sin que existan antecedentes familiares. Se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, por lo que tienen una cabeza puntiaguda y cara inusual. A medida que el niño crece los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento.

Causas: Se trasmite como un rasgo autosómico dominante. Existen algunos casos de presentación espontánea en los que no existen antecedentes familiares. Esta condición se da por mutaciones en un gen denominado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblasto.

TERAPIA GENÉTICA

Es un tratamiento médico que consiste en manipular la información genética de células enfermas para corregir un defecto genético o para dotar a las células de una nueva función que les permita superar una alteración

Origen y en que consiste la terapia genética.

La terapia génica se presenta como una promesa terapéutica de utilidad en todo tipo de patologías, la cual probablemente revolucionará nuestra concepción de la medicina. El surgimiento de la terapia génica ha sido posible gracias a la confluencia de los avances del conocimiento en campos tales como: Biología Molecular, Genética, Virología, Bioquímica, y Biofísica entre otras. Se espera que en las próximas décadas los desarrollos alcanzados por la terapia génica revolucionen las prácticas del tratamiento de enfermedades tales como el cáncer en todas sus manifestaciones, el SIDA, el mal de alzhaimer y más de 100 enfermedades hereditarias (inclusive la vejez), que hasta el momento no tenían ninguna esperanza de ser controladas terapéuticamente.

¿Cómo se manifiesta en el organismo?

La terapia génica tiene por objetivo principal el reemplazo físico de segmentos de ADN mutados o deficientes que causan diversas enfermedades. Estos fragmentos de ADN son reemplazados por otros similares no mutados que van a corregir de una manera definitiva la anomalía física causada por los genes dañados. Estos genes son insertados en el organismo con la utilización de ciertos virus como vectores transportadores que se introducen a la célula.

¿Qué procedimientos se usan para el beneficio de la comunidad?

Los beneficios que la terapia génica nos puede proporcionar son muy variados pero gran parte de los procedimientos requeridos para el tratamiento de enfermedades u otros fines están aun en desarrollo, a continuación mencionaremos algunos de los procedimientos desarrollados en el último tiempo.

Hoy en día el desafío de los científicos es, mediante el conocimiento del Genoma Humano, localizar "genes defectuosos", información genética que provoque enfermedades, y cambiarlos por otros sin tales defectos.

¿Cuál es el índice de aplicación? 

Los casos de enfermedades que se han tratado con éste método son muy pocas como para establecer un índice pero a continuación hablaremos de la principal enfermedad tratada con terapia génica. Las enfermedades hereditarias provocadas por la carencia de una enzima o proteína son las más idóneas para estos tratamientos. Se trata, normalmente, de enfermedades monogénicas, originadas por la alteración de un único gen recesivo anómalo y en las que basta la mera presencia del producto génico para corregir el defecto.

¿Qué aspectos negativos presenta la aplicación del tratamiento y/o consecuencias?

A pesar de que los mayores desarrollos se esperan con la aplicación de la terapia genética y debido a que esta nueva tecnología se encuentra en etapa experimental, se pueden llegar a cometer errores que llevan a eventos fatales como el sucedido en la Universidad de Pennsylvania tras la muerte de un paciente tratado con terapia genética